临床表现
临床表现:本综合征临床表现型有较大差异,常见临床表现有以下几个方面。
1.中枢神经系统异常 最常见的是小颅症,可伴脑发育不全、
智力低下、精神障碍、
共济失调、肌张力减退、癫痫发作等。死胎尸检资料可见脑内结构病变,发生神经元和神经胶质的缺陷,最终形成小脑不全,在大脑表面还可出现特殊的异位细胞集团。
2.先天性心脏发育异常 可有室间隔缺损、法洛四联症、继发孔型房间隔缺损、周围型肺动脉狭窄、右位心、动脉导管未闭等。
3.特殊面容 面颊扁平、额部狭窄、短鼻、小颌畸形、眼球细小、睑裂狭小并斜向外下方、人中表浅、双耳大而低位等。
4.生长发育迟缓 表现身材矮小、体重偏低、脂肪组织减少且分布不均。
5.其他异常 可有肝脏肿大,
肝纤维化,肝功能异常、关节脱臼,指(趾)骨异常和掌纹异常、毛细血管瘤、新生儿运动机能异常等。
6.病理变化 胎盘小,脐带薄,脐带血管有急性炎症,绒毛膜羊膜炎,可见蜕膜实质玻璃样变性。
一组245例
FAS的主要特征及伴发症状(表1,2)。